Ребенок родился с врожденными пороками развития

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития всегда огорошивает семью. В первый момент супруги испытывают большой психологический шок, который со временем переходит в чувство вины. Родителям кажется, что у них уже никогда не появится здоровый ребенок. С врожденными пороками ребенок способен появиться на свет в абсолютно любой семье - здоровой, молодой, без вредных привычек, при нормально протекающей беременности. По данным официальной статистики, во всем мире около 5 процентов детей рождаются с врожденными заболеваниями.

Какими бывают пороки

Врожденные пороки развития плода делят на две большие группы - обусловленные наследством (заложенные в хромосомах и генах) и собственно врожденные (те, которые приобретены во внутриутробном развитии). Такое деление считают достаточно условным, поскольку большинство дефектов развития вызваны сочетанием неблагоприятного внешнего воздействия и наследственной предрасположенности, представляют собой мультифакториальные аномалии.

К кому обращаться с проблемой

Проблемой врожденных пороков развития плода занимаются:

специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике;
генетики;
эмбриологи;
неонатологи.

Почему появляются пороки развития

В основе наследственно обусловленного заболевания лежит мутация, при которой меняются наследственные свойства организма. Это происходит вследствие перестройки в структуре, которая отвечает за передачу и хранение генетической информации. Заболевания, которые связаны с патологией в хромосомах, называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями следует понимать нарушения, которые обусловлены генными мутациями.

Виды пороков развития

Врожденные аномалии К наиболее распространенным наследственным аномалиям совместимыми с жизнью, относят:

фенилкетонурию (грубую задержку физического и умственного развития, которая связана с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина);
гемофилию (рецессивное наследование, которое сцеплено с полом (болеют мужчины, болезнь передается сыновьям от матери, связана с дефицитом факторов свертывания крови, проявляется кровоточивостью; лечат переливанием плазмы, крови, кровоостанавливающими средствами общего действия);
дальтонизм (частичная цветовая слепота, которая распространяется чаще всего на зеленый и красный цвета, лечению не подлежит);
болезнь Дауна (представляет собой хромосомную аномалию, у матери в ходе созревания яйцеклетки по неизвестным причинам в 21-й паре хромосом образуется три хромосомы вместо двух; форма врожденного слабоумия, необходимо обучение во вспомогательных школах, а также трудотерапия);
птоз (аутосомное доминантное наследование, которое передается от родителей; представляет собой опущение верхнего века из-за недоразвития мышцы, которая его поднимает; показано хирургическое лечение).

Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Постарайтесь справиться с психологическим шоком, получите максимальную информацию о пороках развития. Ребенка должен проконсультировать врач-генетик. Больной ребенок должен пройти цитогенетическое исследование (анализ на совокупность признаков хромосом). Чем больше вы получите информации, тем эффективнее станет лечение.