Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточной анемией называется наследственная гемоглобинопатия, которая связана с таким расстройством строения белка гемоглобина, при котором белок приобретает особенное кристаллическое строение - гемоглобин S. Эритроциты, которые несут гемоглобин S вместо обычного гемоглобина А, под микроскопом обладают характерной серпообразной формой (формой серпа), за что данная форма гемоглобинопатии и приобрела название серповидно-клеточной анемии. Серповидно-клеточная анемия очень часто встречается в регионах мира, эндемичных по малярии, притом больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную (хотя и не абсолютную) врожденную устойчивость к заражению разными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты таких больных тоже не поддаются инфицированию малярийным плазмодием в пробирке. Серповидно-клеточная анемия передается по аутосомно-рецессивному типу. В случае, если оба родителя имеют ген серповидно-клеточной анемии, у их детей с вероятностью 25%может быть серповидно-клеточная анемия и имеется 50% вероятность унаследовать лишь предрасположенность к ней. Если такой ген есть лишь у одного родителя, то нет совершенно никакого риска, что серповидно-клеточная анемия будет у ребенка, хотя есть шанс 50%, что ребенок наследует один ген серповидно-клеточной анемии.  

лечение

На сегодня серповидно-клеточная анемия – болезнь неизлечимая. Однако ее обнаружение крайне важно для верного лечения остальных заболеваний у таких больных, а также для предоставления им адекватной акушерской и хирургической помощи. Адекватное ведение больных с хронической серповидно-клеточной анемией содействует предупреждению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

профилактика

Серповидно-клеточную анемию невозможно предупредить. Но супружеским парам с симптомами серповидно-клеточной анемии разумно обратиться за генетической консультацией.

симптоматика

Серповидно-клеточная анемия характеризуется симптомами, которые вызваны, с одной стороны, тромбозом серповидными эритроцитами сосудов разных органов, другой - гемолитической анемией. Уровень тяжести анемии связан с концентрацией гемоглобина S в эритроците: чем она выше, тем тяжелее и ярче симптоматика. Иногда серповидно-клеточная анемия совмещается с талассемией, при этом клинические признаки могут снижаться или, наоборот, нарастать. На первой стадии заболевания поражается в основном костномозговая система: возникает припухлость, боль из-за тромбоза сосудов, которые питают сустав и кость. В трубчатых костях развивается гиперплазия костного мозга (в них происходит активное кроветворение как компенсаторный ответ на гемолиз), которая сопровождается характерными трансформациями скелета: искривленный позвоночник, тонкие конечности, башенный череп с выпуклостями в районе лба и теменной кости. У части больных развивается желчнокаменная болезнь, сердечная недостаточность, цирроз печени и сахарный диабет, почечная недостаточность, трофические язвы на нижних конечностях