вход регистрация
Проверка симптомов

Начните первый шаг, укажите Ваши симптомы и узнайте чем вы можете быть больны.

Для кого:

Пол:

Возраст:

Выберите регион
Главная / Справочники / Болезни /

Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дабина-Джонсона – это хроническое наследственное заболевание, выражающееся непостоянной желтухой. Синдром Дабина-Джонсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Генетический дефект содержится в возникновении мутации в гене, который кодирует белок, являющимся ионным каналом, транспортером органических анионов. Вследствие гепатобилиарный транспорт органических анионов и билирубина нарушается. В крови повышается содержание фракции конъюгированного билирубина, в моче определяется билирубинурия. Конъюгационная желтуха диагностируется при содержании прямой фракции билирубина выше 0,3 мг/дл (5,2 мкмоль/л) и показателе общего сывороточного билирубина свыше 2,0 мг/дл (34,2 мкмоль/л) либо при содержании прямой фракции билирубина больше 15% от уровня общего сывороточного билирубина, который превосходит 2,0 мг/дл.  

Лечение проводится по таким направлениям:

  • Необходимо избегать провоцирующих факторов (инфекции, психические и физические нагрузки, употребление гепатотоксичных лекарств и алкоголя).
  • Противопоказана инсоляция.
  • Рекомендована диета с насыщением витамнами группы В, с ограничением потребления тугоплавких жиров и продуктов, которые содержат консерванты.
  • Рекомендованы желчегонные средства.
  • Проводится санация хронических очагов инфекции и терапия наблюдающейся патологии желчевыводящих путей.

Необходимо уменьшение интенсивности либо устранение желтухи. Нормализация (уверенное понижение) величины билирубина в крови. Длительность лечения – на протяжении всей жизни.

Родители, которые имеют детей, больных этим синдромом, обязаны консультироваться у генетика до планирования очередной беременности. Таким же образом необходимо поступать, когда у родственников семейной пары, планирующей иметь детей, диагностирован синдром Дабина-Джонсона.

Синдром Дабина - Джонсона – это достаточно редкое заболевание, наблюдающееся в основном у мужчин молодого возраста, в отдельных случаях - с рождения. Клиническая симптоматика выражена ярче, чем при остальных формах гипербилирубинемии. Наблюдается плохой аппетит, повышенная утомляемость, поносы, боли в правом подреберье вплоть до колик. Желтуха у больных постоянная и сопровождается несильным кожным зудом. Диспепсические кризы появляются чаще, самочувствие обычно плохое. Диспепсическим расстройствам может предшествовать 2-3-дневный продромальный период с небольшой гиперемией зева, субфебрильной температурой. У отдельных больных заболевание протекает бессимптомно десятилетиями. Печень обычных размеров либо выступает из-под края реберной дуги на 1-2 см. Печень больных не способна адекватно экскротировать бромсульфалсин, билирубин и контрастные препараты для холецистографии. В результате этого определяют отклонение содержания билирубина от нормы и активности щелочной фосфатазы, и нередкое отсутствие тени желчного пузыря во время холецистографии. При раздельном исследовании фракции билирубина превалирует прямой билирубин. Соответственно с этим при синдроме Дабина-Джонсона отмечается билирубинурия.

Актуально