Синдром Элерса - Данло

Синдром Элерса - Данло («разболтанность» суставов, гиперэластичность кожи, «индийский гуттаперчевый человек») – это заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, вызвано первичным дефектом синтеза коллагена. Присуще четыре клинических типа синдрома:

•  ранимая кожа, формирование келоидных рубцов в результате дефицита либо отсутствия III типа коллагена;
•  в совмещении с врожденным пороком сердца гиперэластичность кожи при отсутствии разболтанности суставов;
•  разболтанность суставов, гиперэластичность кожи в совмещении с глазными симптомами, сколиозом в результате частичного аутолиза коллагена, вызванного дефицитом лизингидроксилазы;
•  разболтанность суставов, гиперэластичность кожи, двусторонний вывих тазобедренных суставов вследствие расстроенного процесса обращения проколлагена в коллаген по причине понижения активности проколлагенпептидазы.

лечение

Сидром лечится согласно с теми признаками болезни, которые отмечаются у пациента в частности. Существенно не допускать любых повреждения кожи, а именно необходимо ее защищать (от солнца, травм, повреждений). При травмировании нужен тщательный уход, как и при заражении. Наложение швов бывает очень трудным, поскольку кожа весьма чувствительна. Также надлежит избегать повреждений суставов. Периодически необходимо фиксировать суставы. Надлежит выполнять упражнения, укрепляющие мышцы и поддерживающие суставы, чтобы уменьшить повреждение суставов. Нужно избегать занятия контактным спортом, при которых возможно повреждение суставов.  

симптоматика

Клиническая картина заболевания зависит от степени воздействия генетических дефектов соединительной ткани и в общих чертах способна выражаться определенными признаками. У больных иногда обнаруживают выпот в коленных суставах вследствие постоянного повреждения или разболтанности суставов. Походка таких больных похожа на походку больных спинной сухоткой. Известны привычные вывихи и подвывихи ключично-грудинного сочленения, головки лучевой кости, плечевых суставов, надколенника. У пациентов как яркие клинические симптомы отмечаются неестественная подвижность пальцев в дорсальном направлении в межфаланговых суставах, в пястнофаланговых суставах вывихи пальцев. Из прочих характерных клинических симптомов можно выделить кифосколиоз, незаращение дужек позвонков, грыжи, плоскую или полую стопу, арахнодактилию, деформацию зубов, эктопию хрусталика, голубые склеры, кальцифицированные гематомы. Бархатистого вида кожа, похожа на влажную замшу, делается блестящей, истонченной. Наблюдается гиперпигментация кожи в районе коленных суставов, локтевых суставов, подбородка. Необходимо обратить внимание на медленное заживление кожных ран, излишнюю кровоточивость, хотя эти коагулограммы не выражают отклонений от нормы. С возрастом разболтанность суставов и гиперэластичность кожи уменьшаются.