Синдром Марфана

Синдром Марфана (частичный гигантизм, арахнодактилия, мезодермальная дистрофия) – это аутосомнодоминантное наследственное заболевание. Синдром проявляется пороками развития скелета, мягких тканей, экто- и эндодермальными аномалиями в результате нарушения функции гипофизарнодиэнцефальной системы. Причинами пороков сердца являются недостаточность клапанного аппарата, в частности аортальных клапанов. Отмечается также аневризма аорты, встречается расслаивающая аневризма аорты. Аномалии развития легких содержатся в уменьшении сегментов либо долей легких. Типичные признаки синдрома Марфана:

•  врожденная эктопия хрусталика,
•  ириты,
•  голубые склеры,
•  глаукома,
•  отсутствие ресниц,
•  миопатия,
•  недоразвитость подбородка,
•  большой нос,
•  старческий вид лица у детей.

лечение

Лечение — главным образом симптоматическое, устремлено на облегчение проявлений заболевания. Прогноз заболевания связан со степенью выраженности кардиоваскулярных расстройств. Необходимо добавить, что формирование аортальной недостаточности может настать у больных старше 50-80 лет. Иногда формируется подострый бактериальный эндокардит.

симптоматика

Аномалии развития скелета при синдроме Марфана прявляются такими признаками:

•  неестественно длинные нижние и верхние конечности,
•  пальцы удлинены и странно искривлены («паучья лапа»),
•  воронкообразная или куриная грудь,
•  вальгусное отклонение I пальца,
•  незаращение дужек позвонков,
•  вальгусная стопа,
•  плоскостопие,
•  недоразвитие и слабость скелетной мускулатуры,
•  плохое развитие подкожножирового слоя,
•  чрезмерная эластичность капсульносвязочного аппарата суставов,
•  переразгибание пальцев,
•  подвывих суставов.

Эктопия хрусталиков, анизокория, подвижные хрусталики, нистагм, отсутствие реакции зрачков на свет, гидроцефалия, несахарный диабет, дисплазия мозга, вегетативные расстройства, нарушения психики относятся к эктодермальным порокам развития, а гиперплазию или гипоплазию кишечника относят к эндодермальным порокам.