Синдром Ретта

Синдром Ретта – это прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, вероятно, генетического происхождения. Наблюдается , главным образом, у девочек. Отмечается аутистичным поведением, регрессией психического развития, потерей целенаправленных движений и возникновением особенных стереотипных двигательных актов, например, «сжимания рук». Его распространенность сравнительно высока - 1:10 000 девочек. В мире известно больше, чем 20 тыс. эпизодов заболевания; многие из них спорадические, меньше 1% - семейные. Подтверждается наследственная природа заболевания. Генетическое происхождение связывают с ломкой Х-хромосомой и присутствием мутаций в генах - регуляторах явления репликации. Предполагают поражение базальных ганглиев, нижних моторных нейронов, вовлечение спинного ствола, мозга и гипоталамуса. Анализ морфологических модификаций при синдроме Ретта доказывает замедление развития мозга после рождения и застопоривание его роста к 4-летнему возрасту. Обнаружено замедление роста тела и некоторых органов (печени, сердца, почек, селезенки).  

лечение

Лечение преимущественно симптоматическое. Препаратом выбора считается перлодел или бромокриптин. Если есть судорожные приступы, то рекомендованы антиконвульсанты. Рекомендуется терапия семьи. Необходим широкий воспитательный подход, который поможет сформировать адаптивные навыки.

симптоматика

В течении синдрома отмечают 4 стадии:

• I стадия (ребенок в возрасте 6-12 месяцев): потеря интереса к играм, слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину стоп, кистей, окружности головы.
• II стадия (соответствует возрасту 12-24 месяцев): приступы беспокойства, «безутешного крика», нарушения сна, атаксия туловища и походки, подергивающие и машущие движения рук, странные перебирания пальцами, нарушение дыхания.
• III стадия (период дошкольного и раннего школьного возраста): судорожные припадки, глубокая умственная отсталость, ребенок теряет ранее приобретенные навыки, способности к коммуникациям (в том числе визуальным), игре.
• IV стадия (начинается в конце первого десятилетия жизни): распад речи, появление эхолалий (также ретардированных), неверное использование местоимений.