Талассемия

Талассемия — это группа наследственных гемоглобинопатий. В их основе лежит понижение синтеза полипептидных цепей, которые входят в структуру нормального гемоглобина А. При заболевании гемоглобин А, на 50—90 % замещается фетальным гемоглобином HbF. Он имеет большое сходство с кислородом, но его отдача тканям затруднена, и это приводит к гипоксии. Увеличение эритропоэза вызывает усиление всасывания железа, что ведёт к отложению в органах железа. У паталогических эритроцитов уменьшается длительность жизни, растёт интенсивность гемолиза. Талассемия преимущественно распространена в тех районах, в которым свойственна малярия. Значительная частота талассемии отмечается на побережье Средиземного моря, в Северной Африке, Южной Европе, Юго-Восточной и Южной Азии. Встречаются очаги талассемии также в Азербайджане, в равнинных областах которого гетерозиготная бета-талассемия отмечается у 7—10 % населения. Известно несколько типов талассемии, которые вызываются разными мутациями. В основе альфа-талассемии находится срыв синтеза альфа-цепей гемоглобина. Бета-талассемия прогрессирует при понижении скорости синтеза бета-цепей. Талассемии бывают в гомозиготных и гетерозиготных формах, клинически разделяются на большую, малую, промежуточную и минимальную. По степени проявлений клинических симптомов различают тяжёлую форму, которая заканчиваюется смертью больного в возрасте до одного года, хроническую средней тяжести, при которой больные могут доживать до школьного возраста, и хроническую с лёгким течением, когда больные доживают до зрелого возраста.

лечение

При тяжких формах талассемии необходимость переливания эритроцитарных препаратов крови появляется уже с первых месяцев жизни и остаётся пожизненно – вырабатывается так называемая трансфузионная зависимость. Это значит, что гемоглобин в крови больных непрерывно продолжает снижаться и других действенных способов его увеличения, кроме таких переливаний, нет. В лечении больных талассемией важным есть недопущение появления эпизодов выраженного понижения уровня гемоглобина – это, во-первых, прямо может угрожать жизни, а во-вторых, содействует прогрессированию патологических симптомов талассемии. Также значительной частью лечения считается выведение избытка железа из организма при помощи препаратов из группы «хелатов». Единственный метод радикального лечения талассемии – это пересадка (трансплантация) костного мозга.  

симптоматика

Течению заболевания характерны тяжелая гемолитическая анемия, проявляющаяся к концу первого года жизни ребенка, гепато- и спленомегалия, монголоидиость лица и башенный череп, отставание ребенка в физическом развитии, часто желтушность и бледность кожных покровов. У некоторых больных формируются язвы в области голеней. Где-то с 1-го года жизни ребенка наблюдается нарушение развития костей, активно прогрессирующее до полового созревания. Продолжительно длящийся гемолиз, частое переливание эритроцитной массы приводят к формированию гемосидероза печени и селезенки. Зачастую случается образование билирубиновых камней в желчных путях.  

профилактика

Профилактика талассемии основана на обнаружении подверженных риску лиц при помощи программ скрининга носителей или исследования историй семьи для предоставления адекватной информации о риске и о потенциалах сокращения такого риска. Пары обнаруженных таким образом носителей информируют о генетическом риске и о вероятных вариантах его снижения, которые, как правило, включают дородовую диагностику.