Болезнь Баттена (Batten'S disease)

Подробно

Болезнь Баттена (Batten'S disease) - наиболее распространенный в странах Запада цероидлипофусциноз (ювенильная форма). Среди населения Северной Европы встречается с частотой 1: 25 000. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным путем. Характерные проявления - потеря зрения, эпилепсия, нарушение психомоторных функций, уменьшение продолжительности жизни. Для постановки диагноза принципиальное значение имеют дегенерация сетчатки и обнаружение в периферической крови вакуолизированных лимфоцитов. В различных тканях больных выявляется пигмент, сходный с цероидом и липофусцином. При электронной микроскопии пигмент имеет вид отпечатков пальцев и/или криволинейных контуров. Ферментный дефект, лежащий в основе заболевания, неизвестен. На коротком плече хромосомы 16 был локализован ген, мутации которого (1kb делеция) отмечаются при болезни Баттена в 81% случаев.