Болезнь Вильсона, Болезнь Вильсона-Коновалова (Wilson's disease)

Подробно

Болезнь Вильсона, Болезнь Вильсона-Коновалова (Wilson's disease) - редкое наследственное заболевание, которое проявляется преимущественно в молодом возрасте и характеризуется циррозом печени, двусторонним размягчением и дегенерацией базальных ядер головного мозга, появлением зеленовато-коричневой пигментации по периферии роговицы (кольцо Кайзера—Флейшера). Причиной изменений в печени и центральной нервной системе, появления кольца Кайзера— Флейшера в роговице, поражения почек и других органов является повышенное накопление меди в тканях. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме.