Типы гемофилии и их диагностика

Гемофилией называют наследственное заболевание, при котором резко замедлена свертываемость крови или появляется повышенная кровоточивость ввиду отсутствия восьмого (при гемофилии типа А) или девятого (при гемофилии типа В) плазменных факторов свертывания крови. Наследуется болезнь по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Это означает, что болезнь способна проявиться только у представителей мужского пола, женщинам же отводится роль носителей гена гемофилии.

Виды гемофилии

Принято различать три типа гемофилии (B, A, C). При гемофилии А диагностируют явление рецессивной мутации в X-хромосоме. Этот процесс связан с отсутствием в крови необходимого белка, генетическим дефектом антигемофильного глобулина - так называемого фактора VIII. Подобную гемофилию считают классической, ее можно встретить чаще всего у 80-85 процентов больных гемофилией. Тяжкие кровотечения при операциях и травмах наблюдаются при уровне VIII фактора в пяти-двадцати процентах случаев.

При гемофилии B диагностируется рецессивная мутация в X-хромосоме - наличие дефектного фактора крови IX. Нарушается формирование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С всегда связана с явлением аутосомной рецессивной мутации - дефектным фактором крови XI, который встречали, в основном, у евреев-ашкеназов. Гемофилию С в настоящее время исключили из классификации, поскольку по своим клиническим проявлениям она существенно отличается от типов А и В.

Диагностика по симптоматике

Для этой болезни характерно появление кровоизлияний в мышцы, суставы, внутренние органы, которые могут быть спонтанными или появившимися вследствие хирургического вмешательства или травмы. Чаще всего болезнь проявляется во второй половине первого – начале второго года жизни ребенка, но иногда и сразу после рождения.

Как лечить болезнь

Процесс излечение гемофилии наделен некоторыми особенностями. Под строгим запретом все подкожные, внутримышечные, внутрикожные инъекции. Все лекарства приходится вводить в вену или принимать внутрь через рот. При появлении кровотечения любой из возможных тяжестей, вне зависимости от места локализации, при боли в суставах, их припухлости, малейшем подозрении на внутреннее кровотечение, при травмах с нарушением целостности кожного покрова показано незамедлительное введение антигемофильных препаратов. При проведении какой-либо хирургической операции нужно прежде ввести антигемофильный глобулин.

Болезнь принято считать неизлечимой, но ее течение можно контролировать при помощи введения в организм пациента недостающего фактора свертывания крови - прямо в вену пациента. Благодаря этому кровотечение предотвращается или удается снизить его негативные последствия.