Тирозиноз

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Тирозиноз - это заболевание наследственное, вызванное нарушением обмена тирозина (нужного для жизнедеятельности организма человека, потомучток он входит в состав ферментов и молекул белков), проявляющееся тяжким поражением почек и печени. Наследуется тирозиноз по аутосомно-рецессивному типу. В типичной форме тирозиноз наблюдается редко. До 1978 г. было отмечено около 100 случаев заболевания. Проявления тирозиноза объединяют с дисбалансом обмена аминокислот неясного происхождения. При патологоанатомическом изучении обнаруживаются:

дилатация почечных канальцев;
диффузный цирроз печени;
рахитические изменения костной ткани;
дистрофия островкового аппарата поджелудочной железы.

Заболевание способно протекать хронически и остро. Тирозиноз необходимо отличать от увеличенного содержания тирозина в крови и моче пациентов при тяжелых приобретенных болезнях печени, например выраженном гиповитаминозе С и хроническом гепатите.

лечение

Дифференциальный диагноз проводится с транзиторной (преходящей) тирозинурией, которая выявляется у 10% доношенных и у 30% недоношенных новорожденных и часто вызвана задержкой физического развития печеночной оксидазы гидроксифенилпировиноградной кислоты. Транзиторная тирозинурия не проявляется клинически, а выведение тирозина с мочой улучшается в первые месяцы жизни. Лечение тирозиноза не разработано. Прогноз неблагоприятный.

симптоматика

Клиника характеризуется:

нарушением функций желудочно-кишечного тракта;
признаками токсикоза;
отеками;
увеличением печени и селезенки;
геморрагическим синдромом;
рахитоподобными модификациями костной системы.

Бурное течение болезни ведёт в первые недели жизни к тяжкой печеночной недостаточности с летальным исходом. Случаи хронического и острого тирозиноза наблюдаются у членов одной семьи. В крови наблюдается пониженное содержание сахара, увеличение активности щелочной фосфатазы, а также большой уровень гидроксипролина, треонина и прочих аминокислот. Все аминокислоты в увеличенных количествах выводятся с мочой. В моче также выяляется виноградная кислота, характерно появление глюкозы и белка в моче, а также гиперфосфатурия.