Торсионная дистония

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Торсионная дистопия - хронически развивающееся заболевание нервной системы, клинически выявляющееся модификациями мышечного тонуса и невольными тоническими сокращениями мышц конечностей и туловища. Отмечают симптоматическую и идиопатическую (семейную) торсионную дистонию. Тип наследования при второй может быть как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Симптоматическая торсионная дистония наблюдается при гепатоцеребральной дистрофии, опухолях мозга, хорее Гентингтона, эпидемическом энцефалите, ДЦП. Известно, что в патогенезе наследственной торсионной дистонии играет роль нарушение допаминового обмена. При исследовании у этих больных выявляется увеличение содержания в сыворотке крови допамин-D-гидроксилазы. Дистрофические изменения обнаруживают преимущественно в мелких нейронах в районе скорлупы чечевицеобразного ядра, редко – в других базальных ганглиях. Заболевание чаще всего неуклонно прогрессирует. Изредка наблюдаются различной длительности ремиссии. Быстро совершается глубокая инвалидизация больных и настает летальный исход, в особенности при генерализованной форме.

лечение

Лечение продолжительное, симптоматическое. Используют комбинации холинолитиков и седативных препаратов, в отдельных случаях эффективно применение леводопы. Рекомендованы также галоперидол или резерпин. Крайне редко прибегают хирургическому лечению - к стереотаксическим операциям на подкорковых ядрах.

симптоматика

Заболевание развивается постепенно, в 75% случаев в возрасте до 15 лет. В детском возрасте первыми симптомами заболевания бывают спастическая кривошея, нарушение походки; у взрослых чаще наблюдаются первично-генерализованные формы. Вследствие нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов появляются насильственные продолжительные тонические сокращения мышц туловища, тазового пояса, головы, конечностей, часто ротаторного характера, совмещающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Кажется, что мышцы постоянно сокращаются для одоления воздействия антагонистов. Возникающие позы, даже очень неудобные, сохраняются на протяжении продолжительного времени. Гиперкинезы увеличиваются при активных движениях, волнении, во сне исчезают. Понемногу, по мере прогрессирования заболевания, положение тела пациента становится постоянно дистоническим, с увеличенным поясничным лордозом, медиальной ротацией рук и ног, флексией бедер.