Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана – это наследственное заболевание из группы геморрагических диатезов, отличающееся недостаточностью некоторых ферментов в тромбоцитах, вторичным расстройством ретракции кровяного сгустка и нередко продленным временем кровотечения на фоне нормального или слегка пониженного количества тромбоцитов, присутствием гигантских тромбоцитов. Бывают формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Имеется три типа тромбастении Гланцмана:

•  тяжелый дефицит
•  умеренный дефицит (10-20% нормы);
•  вариант, при котором комплекс наличествует в нормальном или практически нормальном количестве, но несостоятелен функционально.

 

лечение

Стандартной терапией кровотечений, а также профилактикой и купированием кровотечений при операциях, считаются трансфузии тромбоконцентрата. Но это может вызвать возникновение антител. Вследствие этого трансфузии тромбоконцентрата прекращают быть действенным методом лечения, формируется рефрактерность. Иными методами остановки легких кровотечений бывают компрессия, применение желатиновой губки либо марли и антифибринолитических препаратов, например как транексамовая кислота либо тромбин местно.  

симптоматика

Для тромбастении Гланцмана присуще появление гематом, из слизистых и гиперменореи кровотечений, а также сложных кровотечений как реакция на нормальные стимулы (к примеру, травму или хирургическое вмешательство). Клинические проявления встречаются с рождения, но течение бывает асимптоматическим до травмы либо хирургической операции, что скрывает наличие заболевания. У гетерозигот признаки заболевания, как правило, отсутствуют, но у них иногда наблюдаюеся тенденция к увеличенной кровоточивости. Приобретенная форма заболевания иногда сравнивается уремией, со злокачественными системными заболеваниями и заболеваниями, которые сопровождаются образованием аутоантител.