Тромбофилия

Тромбофилия – это наследственное заболевание с разной пенетрантностью патологического гена. Чаще всего тромбофилия характеризуется расстройством синтеза AT III, при котором в равной степени понижены содержание в плазме его антигена и функциональная активность этого антикоагулянта. Не так часто наблюдаются антигенпозитивные формы, при которых малая функциональная активность AT III совмещается с нормальным или практически нормальным содержанием в плазме его антигена, что подтверждает факт не функционирующей как антикоагулянт молекулы AT III. Генетически обусловленные (первичные) формы. В эту группу входят все виды наследственной недостаточности главного физиологического антикоагулянта -антитромбина III с проявленной наклонностью к множественным повторяющимся тромбоэмболиям и инфарктам органов. Первыми чаще всего страдают глубокие и подкожные вены нижних конечностей и тазовой области, но болезнь может возникнуть тромбозом любой локализации.

лечение

Основной метод патогенетической терапии тромбоэмболии является замещение AT III. Дозы плазмы связаны с клинической ситуацией и дефицитом AT III. При обширных тромбозах магистральных сосудов и тяжелых для жизни эмболических осложнениях в первые сутки вводится в 2-3 приема 800-1200 мл плазмы, а затем – каждый день по 400 мл. При менее проявленных тромбозах в первые дни каждый день вводится по 400 мл свежезамороженной плазмы, а потом проводят поддерживающие трансфузии раз в 2–4 дня. Если нет лиофилизированной плазмы, вероятна заместительная терапия сухой донорской плазмой, однако она менее надежна и нуждается в больших дозах препаратов. При тяжелой тромбоэмболии, особенно легочной артерии, к базисной антикоагулянтной и заместительной терапии прибавляют препараты фибринолитического действия - урокиназу или стрептокиназу внутривенно в дозах, которые зависят от тяжести процесса.

профилактика

Особое внимание уделяют пациентам с тромботическими эпизодами в анамнезе, также после внутривенных вмешательств, в том числе кровным родственникам выявленных больных тромбофилией. Также обследовать необходимо больных перед артериовенозным шунтированием, установкой сосудистого катетера, протезированием сосудов и клапанов сердца и прочими вмешательствами на сосудах и сердце.

симптоматика

У больных тромбофилией происходит тромбирование вен после инъекций, возникновение асимметричного отека конечностей к вечеру или через несколько часов пребывания в сидячем положении, чувство «отсиживания» всегда в одной ноге, тромбозы при беременности, также после хирургических вмешательств и травм, в результате приема гормональных противозачаточных препаратов.