Врожденная миотония

Врачи
Симптомы
Лекарство
лечение
симптоматика

Врожденная миотония (болезнь Лейдена–Томсена) - это наследственное заболевание, которое проявляется в раннем детском возрасте и является неизлечимым. Для этого заболевания характерны тонические спазмы (миотония). Они возникают после каждой физической нагрузки, когда мышцы интенсивно сокращаются. Этот симптом особенно выражен после некоторого времени пребывания в состоянии покоя. Например, если плотно сомкнуть веки, моргать будет не трудно, но это вызовет миотоническое сокращение круговой мышцы глаза, которое будет сохранятся в течение нескольких секунд. Это заболевание встречается нечасто - 0,3–0,7 на 100 000 населения. Передается в основном по мужской линии.

лечение

Обычно при врожденной миотонии назначают:

дифенин (по 0,1–0,2 г 3 раза в день в течение 2–3 недель) - оказывает тормозящее влияние на моно– и полисинаптическое проведение в центральной нервной системе;
диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2–3 недель) - изменяет проницаемость мембран;
препараты кальция (внутривенно 10% раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно);
физиотерапия в виде гальванического воротника и трусов с кальцием;
лечебная гимнастика.

симптоматика

Первые симптомы миотонии появляются в 8–15 лет. Это миотонические спазмы – трудность расслабить мышцы после активного напряжения. Они затрагивают чаще всего мышцы кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Тонические спазмы вызывают сильное сжатие пальцев кисти, смыкание челюстей, длительное напряжение ног в одном положении, зажмуривание глаз. Расслабления мышц долго не наступает, и больные миотонией достаточно долго не могут разжать кулак, изменить положение ног, открыть рот и глаза. Ускорить процесс помогают повторные движения мышц, которые затронули спазмы. Внешне больные миотомией выглядят как атлеты - из-за диффузной гипертрофии различных мышц. При пальпации они плотные и твердые. Однако на самом деле мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, но в некоторых - тяжелых случаях, они снижены. Болезнь прогрессирует медленно, поэтому больной может сам о себе заботиться и вести нормальный образ жизни, как обычные люди, в течение длительного времени.