Зачем делают генетические тесты

Генетические тесты служат для того, чтобы выявлять симптомы заболевания или нарушения в РНК или ДНК, полученных из крови человека, из иной жидкости организма, к примеру, слюны или из тканей. Данные тесты направляют на поиск существенных нарушений - отсутствие или наличие определенной части гена. Также с помощью тестов удается находить мутации - небольшие изменения, связанные с отсутствием, избытком или измененным строением химических основ (субъединиц) в цепи ДНК. Генетические тесты могут показать, какие из генов наделены множеством копий, а какие гены чересчур активны, малоактивны или вообще отключены.

Возможности генетического теста

Генетическое тестирование позволяет изучить разнообразные аспекты ДНК человека при помощи всевозможных методов. Для отдельных тестов используются ДНК-зонды. Зондом называют короткий отрезок ДНК, причем, последовательность его комплементарна (наделена возможностью связываться в последовательности измененного гена). Эти ДНК-зонды обычно несут на себе флуоресцентные метки. В ходе тестирования зонд ищет свое дополнение в геноме человека (ему нужен соответствующий комплементарный участок). Если измененный ген удается найти, то ДНК-зонд соединяется с ним. В этом случае флуоресцентные метки указывают, есть ли в организме генетические изменения, которые можно выявить при помощи микроскопического флуоресцентного метода.

Есть еще один тип генетического тестирования, который основан на последовательности РНК или ДНК. Этот тест сравнивает последовательность оснований РНК или ДНК в материале, который получен от пациента.

Нужно ли вам генетическое тестирование

Существует достаточно много всевозможных причин и симптомов, которые указывают на то, стоит ли конкретному человеку проводить или не проводить генетическое тестирование. В большинстве случаев пациент желает знать, как можно предупредить развитие болезни, если патогенный ген обнаружен. Это, к примеру, касается тех людей, у которых есть повышенная наследственная предрасположенность к формированию рака толстой кишки или рака молочной железы. Таким людям стоит чаще проводить скрининг, который направлен на обнаружение заболевания. Это нужно для того, чтобы начать процесс лечения на самой ранней стадии, если болезнь все-таки есть. Фармакогенетическое тестирование помогает определить для одного конкретного человека самое лучшее лекарство или эффективную дозу препарата.

Роль генетического консультанта

У пациентов есть возможность обратиться за советом по поводу генетического тестирования к генетическому консультанту. В задачи генетического консультанта входит помочь людям и их семьям осмыслить эмоциональные, научные, этические факторы, связанные с генетическим тестированием. Помимо этого, генетические консультанты помогут разобраться с результатами тестов. В роли генетических консультантов, главным образом, выступают врачи-генетики, но это может быть и обычный семейный врач, обладающий знаниями в сфере медицинской генетики.