Характеристика болезни Дауна

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) - это одна из форм патологии гена, так, вместо нормальных 46 хромосом в кариотипе представлено 47. Существует две формы этого синдрома: транслокация 21 хромосомы на иные хромосомы — в 4 % случаев, а также мозаичный вариант синдрома Дауна — 5 %.

Внешние признаки пациентов с синдромом Дауна

Для больных с синдромом Дауна характерно врожденное нарушение развития, в основном умственного. Оно сопровождается разнообразными физическими аномалиями (к примеру, замедленный рост). Синдром Дауна – очень распространенное заболевание, им болеют 10% больных, которые поступают в психиатрические больницы. Все больные имеют физические черты, которые свойственны плоду на ранней стадии развития. К признакам синдрома Дауна можно отнести узкие раскосые глаза, придающие больному сходство с представителями монголоидной расы. Помимо характерных раскосых глаз развиваются и другие признаки заболевания:

• отечная кожа;
• маленькая округлой формы голова;
• редкие тонкие волосы;
• толстые губы;
• тонкий нос;
• покрытый поперечными бороздками язык, зачастую высунут наружу, поскольку во рту не помещается;
• слабо развитые половые органы, как правило, полностью отсутствует способность к размножению;
• короткие и толстые пальцы, очень маленькие загнутые вовнутрь мизинцы;
• рост ниже нормы;
• интеллект полностью отсутствует, IQ в пределах 20-50.

 Причины, которые вызывают синдром

Главной и единственной причиной развития синдрома Дауна у плода является наличие 47-й, лишней хромосомы. Это связано с нарушениями в созревании половых клеток. При нормальном развитии незрелые половые клетки делятся на парные хромосомы, каждая клетка при этом получает, соответственно, по 23 хромосомы. При синдроме Дауна какой-либо одной из пар не удается разойтись, в результате - у плода оказывается в наличии одна лишняя двадцать первая хромосома. К причинам синдрома Дауна относят, прежде всего, возраст и физическое здоровье беременной. Чем старше женщина, тем вероятность рождения больного ребенка выше. Вот почему врачи так настоятельно рекомендуют рожать до 35-летия. В случае решения родить малыша в этом возрасте нужно взять образец околоплодных вод. Если анализ выявляет признаки синдрома Дауна, можно прервать беременность. Врачи также установили, что наличие синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов свидетельствует об этой патологии и у второго ребенка. А вот у разнояйцовых близнецов такая вероятность значительно ниже. Надо учитывать, что синдром Дауна – болезнь не наследственная. На сегодняшний день способы лечения этого синдрома не известны. Читайте также: Самые частые генетические заболевания  детей