Хромосомная аномалия: китайская история

На днях был зафиксирован первый в масштабах мира случай развития особенной хромосомной аномалии. По сообщению китайских врачей из северо-западной провинции Шэньси, генетикам вдруг посчастливилось выявить аномальный кариотип человеческой пятой хромосомы. Речь идет о совокупность размеров, числа, формы набора хромосом. Об этом сообщили в Xinhua. Можно сказать, что это первый подобный случай, который наверняка войдет в историю - геномика служит генетике.

Реальная история

Известно, что сотрудники Городского центра Баоцзи по уходу за матерью и ребенком диагностировали у маленькой девочки карликовость. Причина аномалии не стала тайной - у малышки не доставало половой хромосомы и имелся загиб в длинном плече в пятой хромосоме. Такое сочетание ученые увидели впервые. Возможно потому, что пятая хромосома является одной из самых больших хромосом человека. Здесь содержится порядка 1300 генов. Известна роль хромосом в организме человека.

Исследование продолжается

Окончательные заключения ученые смогут сделать только после выполнения полной расшифровки генома ребенка. Пока же у девочки из-за генетического отклонения отмечают недостаточное развитие половых желез, а также задержку роста. Правда, не исключено, что этот эффект распространяется и на прочие системы в организме.

Этот случай уже довольно детально описан, информацию о нем отослали в Центральную государственную лабораторию медицинской генетики. Историю занесли в Базу каталога хромосомных аномалий китайцев. Узнайте, почему женщины живут дольше мужчин, на этот счет есть специальное исследование генетиков.