Наследственная болезнь Гоше: болеют дети и взрослые

Болезнь Гоше относят к группе наследственных заболеваний, связанных с обменом липидов. Этот недуг носит второе название гликолипидоза второго типа, который развивается вследствие накопления цереброзидов (гликосфинголипидов). Именование цереброзид происходит от латинского cerebrum и представляет собой природные органические соединения, входящие в группу сложных липидов.

Откуда берется болезнь

В основе заболевания - потеря активности особого фермента – глюкоцереброзидазы. Из-за этого случается накопление в клетках тела особой разновидности липидов – глюкоцереброзида.

Как проявляется болезнь Гоше

К основным симптомам болезни Гоше можно отнести:

склонность к кровотечениям из носа;
возникновение на кожном покрове геморрагических звездочек;
у женщин – обильные менструации.

Заболевание формируется с раннего детства. Больного отличает некоторое отставание в развитии, инфантилизм, остановка роста тела и запаздывание полового созревания. Характерным признаком болезни Гоше называют весьма выраженное увеличение селезенки и печени. Известно, что селезенка увеличивается и занимает почти половину брюшной полости. Еще одним характерным симптомом этого состояния специалисты называют изменение в костной системе. Появляется боль в зоне трубчатых костей, которая становится сильней при движении. Но поражения черепа обычно не наблюдают.

Примерно у половины больных может появиться характерное коричневое окрашивание кожи на кистях рук и лице, которая покрывается пятнами. Анализ крови почти всех заболевших выявляет анемию, явление тромбоцитопении, которая сочетается с лейкопенией – диагностируют так называемый гиперспленизм.

Типы заболеваний

Специалисты выделяют три основные разновидности болезни Гоше. Первая – хроническая, может проявиться в нарушениях нервной системы, обычно это случается со взрослыми людьми. Вторая разновидность – инфантильная (детская), она способна проявиться выраженным расстройством со стороны нервной системы – в явлениях острой нейропатии и повышении тонуса мышц, в клонических и тонических судорогах, спазмах жевательных мышц. Третья разновидность – подростковая (юношеская), это - промежуточная форму между первыми двумя типами.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Если кружится голова

Как вылечить болезнь Гоше

В случае вполне нормального общего состояния пациента, незначительного увеличения селезенки и не слишком выраженной анемии лечение не проводится. Но если резко увеличивается селезенка, приходится наблюдать костномозговые изменения, выраженную кровоточивость, единственным эффективным методом лечения болезни Гоше является удаление селезенки. Возможен также вариант терапии гормонами, рентген-терапии в зоне селезенки, введение стимуляторов костномозгового кроветворения. Прогнозы для жизни считаются относительно благоприятными.

Автор: Елена Свет-врач