Почему и у кого возникает синдром Вернера

Ученым уже известно, что синдром Вернера возникает в результате мутации одного из генов. Но несмотря на открытие, что синдром Вернера вызывается генетическим дефектом, исследователи не могут объяснить, как именно этот дефект приводит к болезни.

Генетическая картина при заболевании

В 1992 году ген, ответственный за него, (WRN) были сопоставлен с хромосомой 8p11-12. В 1996 году исследовательская группа из Сиэтла клонировала ген WRN. Было также обнаружено, что этот синдром появляется в результате аутосомно-рецессивной мутации, которая влияет на члена семейства ферментов, известного как helicases, который влияет на дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК), а в некоторых случаях, рибонуклеиновую кислоту (РНК). Цели helicases в организме до конца не изучены, но он, как известно, влияет на ДНК, расщепляя сложные молекулы в отдельные одноцепочечные молекулы. Таким образом, это фермент, участвующие в восстановлении, рекомбинации, репликации и транскрипции ДНК. Наблюдается много поврежденных участков в ДНК, взятых у пациентов с синдромом Вернера. Поэтому было предложено, что синдром Вернера может быть вызван сбоем в ДНК этих процессов, и поэтому соматические клетки у больных синдромом Вернера могут быть особенно склонны к мутациям. Ген WRN не связывается с повреждением ДНК, но последние исследования показывают, она может быть способным чувствовать присутствие поврежденной ДНК. С момента открытия гена WRN были раскрыты более 10 мутаций. Многие из этих мутаций были в японской популяции. Было высказано предположение, что относительно высокая частота синдрома Вернера в этой стране может быть связана с традициями брака между родственниками в некоторых районах Японии. В 2001 году исследователи искали животную модель, чтобы продолжить изучение синдрома Вернера. В частности, они надеются создать мышей с генетическим эквивалентом гена WRN, а также определить, будут ли эти мыши стареть гораздо быстрее, чем нормальные.

Демография болезни

Из-за ограниченного числа случаев, демографическое распределение синдрома Вернера трудно определить. По оценкам, число людей, пострадавших от него, находится в диапазоне от одного на 95 000 до одного на 1 000 000 человек. В отличие от прогерии, которая может быть диагностирована при рождении или вскоре после того, синдром Вернер обычно не обнаруживается до подросткового возраста. Его обычно замечают только после того, как пациенты не могут пройти нормальный рывок роста, связанный с подростковым возрастом. Полный спектр симптомов, как правило, не виден, пока пациент не достигает 20 или 30 лет. Синдром Вернера чаще встречается в семьях, в которых близкие биологические связи между родителями. Он наблюдается одинаково у обоих полов. Читайте также: Лечится ли синдром Дауна