Прогерия – болезнь старика у маленького ребенка

Прогерию относят к редчайшим генетическим болезням. Этот недуг приводит к смерти прежде времени вследствие ускоренного старения. В настоящее время в масштабах мира удалось зафиксировать чуть больше сорока случаев заболевания прогерией. Это заболевание воспринимают в большей степени, как феномен, чем болезнь.

Причины развития болезни

Пока никто не сумел с достаточной точностью и убедительностью пояснить, какие из факторов оказывают влияние на появление прогерии у того или иного человека. Ученые предположили, что причиной развития этого недуга становится генетическая мутация в белке ламин, что провоцирует ускоренное старение организма. Человеку приходится стареть в семь раз быстрей. И абсолютно молодой человек, почти ребенок с его выпученными глазами, оттопыренными большими ушами, разбухшими венами на лысом черепе кажется глубоким стариком.

Образно говоря, у этих пациентов век не человеческий, а собачий. Они живут и старятся по собачьему времяисчислению. А потом умирают от банального сердечного приступа - от старости, хоть им не исполнилось и двадцати.

Разновидности болезни

У прогерии есть несколько форм развития. Принято различать детскую разновидность прогерии и диагностировать синдром Хатчинсона-Гилфорда, а также прогерию взрослого – при синдроме Вернера. Самым тяжелым течением отличается прогерия, которая появляется у маленького ребенка. Больному малышй вряд ли удастся дожить даже до двенадцати лет.

Симптоматика детской прогерии

Вначале новорожденный ребенок, который болен прогерией, от здорового ничем не отличается. Но в возрасте одного года или двух лет недуг дает о себе знать. Проявляются первые симптомы:

начинают выпадать волосы;
покрываются морщинами кожные покровы;
малыш прекращает расти.

В результате ребенка уходит из жизни от инфаркта или иных сердечнососудистых болезней. Любопытно то, что ребенок, который болен этим страшным недугом, ничем не уступает здоровым ребятам по умственному развитию. Более того, больной прогерией обычно очень умен и талантлив. Вес больных детей обычно не превышает двадцати килограммов, рост – не больше одного метра.

По мере видимых признаков старения, у больного атрофируются мышцы, случается дистрофия зубов, исчезает постепенно с головы волосяной покров. Помимо этого, наблюдают патологические изменения суставов и скелета. Кости обретают ломкость, кожа – выраженную морщинистость, тело становится скрюченным и сгорбленным. У больного диагностируют проблемы с сердечнососудистой системой. Нарушается жировой обмен, формируется атеросклероз.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Генетика старения

Возникают проблемы со зрением, зачастую фиксируется помутнение хрусталика. Во рту может появиться второй ряд зубов, кожа приобретает крайнюю степень бледности, она почти прозрачна.

Есть ли надежда на выздоровление

Есть ли надежда на выздоровление?

Американские ученые приступили клиническим испытаниям опытного образца средства против синдрома Хатчинсона-Гилфорда. Не исключено, что некоторые больные уйдут из жизни еще до начала испытаний. Но если изыскания все-таки доведут до успешного завершения, есть шанс победить прогерию, как болезнь скорой и неминуемой погибели.

Автор: Елена Свет-врач