Синдромом Дауна называют генетическое нарушение, которое заключено в наличии дополнительной хромосомы в двадцать первой паре – фиксируют так называемую трисомию двадцать первой хромосомы. У человека обычного в каждой клетке содержится сорок шесть хромосом, то есть двадцать три пары: одна половина идет от отца, вторая от матери. У людей с синдромом Дауна больше на одну хромосому. Данное генетическое нарушение появляется совершенно случайно. Оно способно проявиться как во время образования сперматозоида или яйцеклетки, так и в момент первого деления клетки после случившегося оплодотворения. Выражение «совершенно случайно» нужно понимать буквально.
Рождение ребенка с синдромом Дауна не зависит от генетической наследственности, национальности, умственного развития и степени здоровья и социального статуса родителей, от экологической обстановки. В рождении человека с данным нарушением нет ничьей вины. Подобные дети встречаются во всех странах мира с частотой один на шестьсот-восемьсот новорожденных.
Синдром Дауна – не болезнь
Это важно уяснить. Синдром Дауна представляет собой набор признаков и особенностей, которые проявились вследствие нарушений на генетическом уровне еще до формирования плода. Человек с синдромом Дауна не является больным. Он не страдает от синдрома Дауна, не поражен этим синдромом, не является его жертвой. Некорректно называть человека с синдромом Дауна дауном, дауненком. Правильней говорить:
- ребенок с особенностями развития;
- человек с синдромом Дауна;
- человек с ограниченными возможностями;
- человек с особыми потребностями.
Стоит принять во внимание, что подобное нарушение современными учеными обнаружены и у некоторых видов животных.
Внешние признаки синдрома Дауна
Еще при рождении ребенка отмечают наличие:
- монголоидного разреза глаз;
- круглого уплощенного лица;
- плоской спинки носа;
- крупного языка (обычно немного высунутого);
- деформированных ушных раковин;
- коротких и широких кистей.
Со временем появляются:
- задержка в росте;
- признаки деформации грудной клетки;
- помутнение хрусталика;
- нарушается работа сердечнососудистой системы и органов пищеварения.
Дети с синдромом Дауна часто болеют, сложней переносят детские болезни, страдают от авитаминоза и недостаточного веса. Присутствие третьей хромосомы определяет замедленный процесс умственного и физического развития ребенка.
Диагноз новорожденному ставит врач-генетик после выполнения анализа крови.
Меры предосторожности
Медицина наделена возможностями определять указанное нарушение с высоким процентом вероятности в ходе дородовых обследований (при ультразвуковом исследовании, генетических тестах).
Не стоит верить мифам
По поводу людей с синдромом Дауна бытует множество мифов. Но доказан факт того, что дети с таким нарушением быстрее и намного лучше развиваются в тех семьях, где их окружают любовью и заботой. Читайте также: Характеристика болезни Дауна
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии
Войти