Ученые научились лечить гемофилию

Американские и британские ученые впервые за множество проведенных опытов добились успехов относительно лечения одного из видов гемофилии. Ним оказался метод генной терапии, пишет ScienceDaily.

Речь идет именно о гемофилии B. При ней нарушается производство белка, который отвечает за свертываемость крови, врачи его называют фактор IX. Эта болезнь вызывается наследственной рецессивной мутацией X-хромосоме. Как правило, гемофилией B, и другими видами гемофилии, такими как A и C, болеют только мужчины (статистка такова – 1 на 30 000 человек). Такие больные в настоящее время вынуждены делать несколько раз в неделю инъекции искусственного фактора IX, производство которого обходится очень дорого.

Напомним о предыдущих попытках облегчения симптомов гемофилии В: в организм вводили откорректированную копию гена, однако такие попытки не увенчались успехом.

В этот раз британские ученые Университетского колледжа Лондона и американской детской больницы Св. Иуды для доставки генетического материала, необходимого для выработки фактора IX, в ткани печени пациента использовали аденовирус 8 (его еще называют - AAV8). Аденовирус был выбран потому, что хоть и атакует клетки печени, обычно не вызывает заболевания и не интегрируется в ДНК.

Шестерым пациентам ввели в вену на руке генетически модифицированный вирус. Двум больным ввели низкую, двум – среднюю, и еще двум – высокую дозу AAV8. После инъекции содержание фактора IX в крови этих больных было колебалось от 2 до 12 процентов, причем ранее этот показатель составлял меньше, чем 1%.

Самый высокий и длительный эффект наблюдался у двоих больных, которые получили самую высокую дозу AAV8. Содержание фактора IX в их крови было – от 3% до 12% на протяжении полутора лет после введения генетически модифицированного вируса. Однако одному из таких пациентов понадобилась кратковременная стероидная терапия, потому что у него возникла иммунная реакция клеток печени на введенный препарат. Остальным же учасникам этих испытаний гормональная терапия не была нужна.

В результате четыре пациента, которым ввели генетически модифицированный вирус, смогли полностью отказаться от регулярных инъекций искусственного фактора IX. А у шестерых почти прекратились болезненные кровотечения. Некоторые из них активно занимаются спортом, чего прежде они себе позволить не могли.

Эмит Натвани, один из авторов исследования, утверждает, что главное – это то, что впервые удалось добиться длительного эффекта в выработке фактора крови на терапевтическом уровне. Такой результат позволяет надеяться на успехи в лечении другого, более распространенного вида гемофилии – гемофилии А и других генетически обусловленных заболеваний.