Гемофилия– наследственное заболевание, при котором нарушен процесс свертывания крови. Гемофилия представляет собой классический пример заболевания, связанного с полом (или с Х-хромосомой). Х-хромосомное наследование означает, что у женщины — носительницы гена гемофилии — имеется 50 шансов из 100, что любой из ее сыновей будет страдать гемофилией, и 50 шансов из 100, что ее дочери будут такими же носительницами, как она сама. Мужчина, страдающий гемофилией, не может передать болезнь своим сыновьям, но все его дочери будут носительницами.
Распространенность
![Механизм наследования](http://udoktora.net/file/image/2014/05/r201405055367ac636237a.png/680x462.png)
Механизм наследования
По данным статистики различных государств, заболеваемость гемофилией А составляет 1 случай на 5000—10 000 новорожденных мужского пола. В Финляндии приходится 1 случай на 14 000 мужчин, а в Дании — 1 на 7000 мальчиков. Гемофилия В встречается реже (примерно в 4 раза по сравнению с гемофилией А).
Этиология
Является наследственным заболеванием
Классификация
В зависимости от дефицита фактора свертывания крови различают: гемофилию А, обусловленную дефицитом фактора VIII; гемофилию В, связанную с дефицитом фактора IX. Распределение по частоте обоих типов гемофилии неравномерно. Гемофилия А составляет 80—85%, гемофилия В — 15—20% всех случаев. Что касается так называемой гемофилии С, связанной с дефицитом фактора XI, то в настоящее время ее относят к группе гемофилоидных состояний. В отличие от гемофилии это заболевание характеризуется другим типом наследования, а именно: аутосомно-доминантным, а также незначительным геморрагическим синдромом.
Клинические проявления
![Проявление заболевания](http://udoktora.net/file/image/2014/05/r201405055367ac63dcc48.jpg/680x510.jpg)
Проявление заболевания
Первые проявления гемофилии по-являются в раннем детском возрасте, но очень редко в периоде новорожденности. У новорожденных детей, больных гемофилией, бывают кровотечения из пуповины, мелена (кал с примесью крови), но чрезвычайно редко наблюдаются внутричерепные кровотечения. В течение первых 6—9 месяцев жизни даже очень тяжелые больные гемофилией не страдают от геморрагии. Причина этого временного «иммунитета» по-настоящему неясна, хотя есть предположение о положи- тельном действии материнского молока, содержащего тромбопластические субстанции. Однако, как только ребенок начинает вставать, ходить, возрастает риск травматизации, начинают появляться кровотечения.
В клинической картине гемофилии преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы; обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия (кровь в моче). Реже наблюдаются другие геморрагии: желудочно-кишечные, внутричерепные и др.
Кровоизлияния в суставы, гемартрозы — наиболее характерные геморрагические проявления гемофилии. Чаще поражаются коленные (40%) и локтевые суставы (35%); реже — голеностопные (12%), плечевые (5%), тазобедренные (2%), мелкие суставы кисти, стоп и лучезапястные суставы (1%). Обычно кровоизлияние в сустав возникает не сразу после травмы, а спустя некоторое время, через 6—12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии. После очередного кровоизлияния ребенок просыпается ночью от острых болей в суставе. Сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится напряженной, блестящей, несколько гиперемированной, горячей на ощупь. Стараясь создать покой пораженному суставу, больной занимает вынужденное положение. Нарушается общее самочувствие, снижается аппетит, повышается темпе- ратура тела и появляются другие признаки, связанные с воспалением. При тяжелом течении заболевания они обычно наблюдаются у больных с 3-летнего возраста, иногда и раньше. При легкопротекающих формах заболевания эти геморрагические проявления могут отсутствовать. Первое кровоизлияние в сустав, как правило, возникает в результате определенной травмы, а каждое последующее влечет за собой повреждение сустава, которое, в свою очередь, предрасполагает к прогрессирующей артропатии (повреждения, дегенерации сустава).
Диагностика
Диагноз гемофилии основывается на клинических данных и присущих заболеванию изменениях коагулограммы: удлинение времени свертывания, резкое снижение уровня факторов VIII и IX. Число тромбоцитов и ретракция кровяного сгустка нормальные. Возникающая анемия носит постгеморрагический характер.
Лечение
![Лечение заболевания](http://udoktora.net/file/image/2014/05/r201405055367ac633ad12.jpg/680x668.jpg)
Лечение заболевания
Применяется так называемая заместительная терапия. Основным методом лечения и профилактики гемофилических геморрагий является внутривенное введение достаточных доз гемопрепаратов, содержащих факторы VIII или IX. Эти факторы лабильны и практически не сохраняются в консервированной крови, нативной и сухой плазме. Поэтому для заместительной терапии пригодны специально приготовленные гемопрепараты — антигемофильная плазма, криопреципитат (содержащие концентраты фактора VIII), а также свежезамороженную плазму или плазму нативную концентрированную (содержащие фактор IX).
Лечение гемартрозов заключается в заместительной терапии препаратами с повторными инфузиями, создании временного покоя при свежем кровоизлиянии с одновременным назначением болеутоляющих средств, предотвращении тугоподвижности при плохой позиции, т.е. создании физиологического положения соответствующей лонгетой; реабилитации с использованием ЛФК. и физиотерапии.
Лучевая терапия рекомендуется для снижения частоты кровоизлияний в сустав. При этом снимаются воспалительные изменения в суставе и окружающих его тканях, рассасывается грануляционная ткань, а также предотвращается склерозирование сосудов синовиальной оболочки.
Рентгенотерапия показана детям старше 4 лет во II стадии суставного процесса. Разовая доза — 0,25—0,50 Гр, суммарная — 4—5 Гр. Лечение назначают через день, всего — 10—12 сеансов.
Берегите себя и будьте здоровы. Всегда с Вами ваш помощник в вопросах здоровья У ДОКТОРА.
Читайте также:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии
Войти