Гемофилия

Гемофилия– наследственное заболевание, при котором нарушен процесс свертывания крови. Гемофилия представляет собой классический пример заболевания, связанного с полом (или с Х-хромосомой). Х-хромосомное наследование означает, что у женщины — носительницы гена гемофилии — имеется 50 шансов из 100, что любой из ее сыновей будет страдать гемофилией, и 50 шансов из 100, что ее дочери будут такими же носительницами, как она сама. Мужчина, страдающий гемофилией, не может передать болезнь своим сыновьям, но все его дочери будут носительницами.

Распространенность

Механизм наследования

По данным статистики различных государств, заболеваемость гемофилией А составляет 1 случай на 5000—10 000 новорожденных мужского пола. В Финляндии приходится 1 случай на 14 000 мужчин, а в Дании — 1 на 7000 мальчиков. Гемофилия В встречается реже (примерно в 4 раза по сравнению с гемофилией А).

Этиология

Является наследственным заболеванием

Классификация

В зависимости от дефицита фактора свертывания крови различают: гемофилию А, обусловленную дефицитом фактора VIII; гемофилию В, связанную с дефицитом фактора IX. Распределение по частоте обоих типов гемофилии неравномерно. Гемофилия А составляет 80—85%, гемофилия В — 15—20% всех случаев. Что касается так называемой гемофилии С, связанной с дефицитом фактора XI, то в настоящее время ее относят к группе гемофилоидных состояний. В отличие от гемофилии это заболевание характеризуется другим типом наследования, а именно: аутосомно-доминантным, а также незначительным геморрагическим синдромом.

Клинические проявления

Проявление заболевания

Первые проявления гемофилии по-являются в раннем детском возрасте, но очень редко в периоде новорожденности. У новорожденных детей, больных гемофилией, бывают кровотечения из пуповины, мелена (кал с примесью крови), но чрезвычайно редко наблюдаются внутричерепные кровотечения. В течение первых 6—9 месяцев жизни даже очень тяжелые больные гемофилией не страдают от геморрагии. Причина этого временного «иммунитета» по-настоящему неясна, хотя есть предположение о положи- тельном действии материнского молока, содержащего тромбопластические субстанции. Однако, как только ребенок начинает вставать, ходить, возрастает риск травматизации, начинают появляться кровотечения.

В клинической картине гемофилии преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы; обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия (кровь в моче). Реже наблюдаются другие геморрагии: желудочно-кишечные, внутричерепные и др.

Кровоизлияния в суставы, гемартрозы — наиболее характерные геморрагические проявления гемофилии. Чаще поражаются коленные (40%) и локтевые суставы (35%); реже — голеностопные (12%), плечевые (5%), тазобедренные (2%), мелкие суставы кисти, стоп и лучезапястные суставы (1%). Обычно кровоизлияние в сустав возникает не сразу после травмы, а спустя некоторое время, через 6—12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии. После очередного кровоизлияния ребенок просыпается ночью от острых болей в суставе. Сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится напряженной, блестящей, несколько гиперемированной, горячей на ощупь. Стараясь создать покой пораженному суставу, больной занимает вынужденное положение. Нарушается общее самочувствие, снижается аппетит, повышается темпе- ратура тела и появляются другие признаки, связанные с воспалением. При тяжелом течении заболевания они обычно наблюдаются у больных с 3-летнего возраста, иногда и раньше. При легкопротекающих формах заболевания эти геморрагические проявления могут отсутствовать. Первое кровоизлияние в сустав, как правило, возникает в результате определенной травмы, а каждое последующее влечет за собой повреждение сустава, которое, в свою очередь, предрасполагает к прогрессирующей артропатии (повреждения, дегенерации сустава).

Диагностика

Диагноз гемофилии основывается на клинических данных и присущих заболеванию изменениях коагулограммы: удлинение времени свертывания, резкое снижение уровня факторов VIII и IX. Число тромбоцитов и ретракция кровяного сгустка нормальные. Возникающая анемия носит постгеморрагический характер.

Лечение

Лечение заболевания

Применяется так называемая заместительная терапия. Основным методом лечения и профилактики гемофилических геморрагий является внутривенное введение достаточных доз гемопрепаратов, содержащих факторы VIII или IX. Эти факторы лабильны и практически не сохраняются в консервированной крови, нативной и сухой плазме. Поэтому для заместительной терапии пригодны специально приготовленные гемопрепараты — антигемофильная плазма, криопреципитат (содержащие концентраты фактора VIII), а также свежезамороженную плазму или плазму нативную концентрированную (содержащие фактор IX).

Лечение гемартрозов заключается в заместительной терапии препаратами с повторными инфузиями, создании временного покоя при свежем кровоизлиянии с одновременным назначением болеутоляющих средств, предотвращении тугоподвижности при плохой позиции, т.е. создании физиологического положения соответствующей лонгетой; реабилитации с использованием ЛФК. и физиотерапии.

Лучевая терапия рекомендуется для снижения частоты кровоизлияний в сустав. При этом снимаются воспалительные изменения в суставе и окружающих его тканях, рассасывается грануляционная ткань, а также предотвращается склерозирование сосудов синовиальной оболочки.

Рентгенотерапия показана детям старше 4 лет во II стадии суставного процесса. Разовая доза — 0,25—0,50 Гр, суммарная — 4—5 Гр. Лечение назначают через день, всего — 10—12 сеансов.

Берегите себя и будьте здоровы. Всегда с Вами ваш помощник в вопросах здоровья У ДОКТОРА.